Polvere orale in bustina per il trattamento dell’iperfenilalaninemia in pazienti con fenilchetonuria (PKU)

Informazioni sul medicamento

Sephience contiene il principio attivo sepiapterina.

Sephience è usato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia^[1] in pazienti di tutte le fasce di età con fenilchetonuria (PKU) che rispondono a questo trattamento.

La PKU è una malattia del metabolismo ereditaria in cui le persone affette non sono in grado di degradare correttamente la fenilalanina^[2], che si può così accumulare pericolosamente nel sangue e nel cervello. La sepiapterina aiuta a ridurre questi eccessi, riuscendo ad abbassare il dannoso livello di fenilalanina nel sangue.

^[1] _{L’iperfenilalaninemia è una condizione in cui il livello di fenilalanina nel sangue è elevato.}

^[2] _{Fenilalanina: aminoacido essenziale che viene assunto con gli alimenti e funge da elemento costitutivo di importanti sostanze dell’organismo.}

Meccanismo d’azione

Sephience contiene sepiapterina, un principio attivo simile alla sostanza naturale dell’organismo che aiuta a degradare l’amminoacido fenilalanina. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia in cui questo processo di degradazione non funziona correttamente e, di conseguenza, la fenilalanina può accumularsi nel sangue e nel cervello in quantità eccessive, il che può essere dannoso. La sepiapterina viene convertita nell’organismo in una sostanza denominata tetraidrobiopterina (BH4), che aiuta a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue favorendo l’attività di un enzima^[3] specifico, responsabile della degradazione della fenilalanina.

^[3] _{Enzimi: proteine specifiche che accelerano le reazioni chimiche nell’organismo.}

Impiego

Sephience è soggetto a prescrizione medica.

Sephience è disponibile sotto forma di polvere orale in bustine nei dosaggi da 250 mg e 1000 mg.

La dose raccomandata di Sephience dipende dall’età e dal peso corporeo della/del paziente. Per le persone di età pari o superiore a 2 anni la dose raccomandata è di 60 mg/kg/giorno. I bambini più piccoli ricevono dosi più basse, che vengono adeguate in base all’età. La polvere viene assunta una volta al giorno e può essere disciolta in liquidi come acqua o succo di mela.

Efficacia

L’efficacia di Sephience è stata esaminata in uno studio in 2 parti (PTC923-MD-003-PKU).

Per valutare l’efficacia di Sephience nel trattamento della fenilchetonuria (PKU), i pazienti sono stati esaminati in due fasi. Nella prima fase i partecipanti hanno ricevuto Sephience per 14 giorni, allo scopo di determinare quali persone rispondevano al medicamento. Dopo una pausa di almeno 14 giorni senza assunzione del medicamento, i partecipanti che avevano risposto nella prima fase sono stati suddivisi nella seconda fase in modo casuale al trattamento con Sephience in dosaggi gradualmente crescenti o al trattamento con un placebo (medicamento fittizio) per sei settimane. I risultati hanno mostrato una netta riduzione dei livelli di fenilalanina nel sangue, confermando l’efficacia di Sephience nei pazienti che rispondono al medicamento.

Misure precauzionali, effetti indesiderati e rischi

Sephience non deve essere usato in caso di ipersensibilità al principio attivo o a una qualsiasi delle sostanze ausiliarie.

Gli effetti indesiderati più comuni (riguardano più di 1 persona trattata su 10) sono diarrea, dolore addominale, infezione delle vie respiratorie superiori (raffreddore) e cefalea.

Durante il trattamento con Sephience sono necessari controlli medici periodici per misurare i livelli di fenilalanina nel sangue.

Tutte le misure precauzionali, i rischi e altri possibili effetti indesiderati sono elencati nell’informazione destinata alle/ai pazienti (foglietto illustrativo) e nell’informazione professionale.

Motivazione della decisione di omologazione

Nel trattamento della fenilchetonuria (PKU) è necessaria per tutta la vita una dieta contenente poca fenilalanina, alla quale è difficile attenersi, soprattutto per gli adolescenti e gli adulti. La sepiapterina offre una nuova opzione di trattamento, utilizzabile in aggiunta alla terapia dietetica, per mantenere a lungo i livelli di fenilalanina nel sangue più bassi e migliorare così la qualità della vita.

Lo studio di omologazione rilevante ha dimostrato che nelle/nei pazienti che hanno ricevuto Sephience e hanno risposto al medicamento è stato possibile ottenere una notevole riduzione dei livelli di fenilalanina nel sangue.

Tenendo conto di tutti i rischi e di tutte le misure precauzionali, e sulla base dei dati disponibili, i benefici di Sephience superano i rischi. Swissmedic ha pertanto omologato per la Svizzera il medicamento Sephience contenente il principio attivo sepiapterina.

Maggiori informazioni sul medicamento

Informazione per il personale medico-sanitario:

Informazione destinata alle/ai pazienti (foglietto illustrativo): 

Per altre domande, rivolgersi alle/ai professioniste/i della salute.

^{Lo stato di questa informazione corrisponde a quello dello SwissPAR. Le nuove conoscenze acquisite sul medicamento omologato non sono incluse nel Rapporto sintetico di omologazione.}

^{I medicamenti omologati in Svizzera sono monitorati da Swissmedic. In caso di nuovi effetti indesiderati riscontrati o di altri segnali rilevanti per la sicurezza, Swissmedic adotterà le misure necessarie. Swissmedic si occuperà di registrare e pubblicare qualsiasi nuova conoscenza acquisita concernente aspetti che po-trebbero compromettere la qualità, l’efficacia o la sicurezza di questo medicamento. Se necessario, l’in-formazione sul medicamento sarà modificata.}