«La medicina di genere non è una questione di stile di vita: ha una sua rilevanza clinica»

Cosa intende con il termine «medicina di genere»?

La medicina di genere viene spesso fraintesa. Molti pensano alla medicina delle donne o alle questioni LGBTIQ. In realtà, però, si tratta di prendere in considerazione le differenze biologiche e sociali – ossia il sesso e il genere – nella diagnostica, nella terapia e nella ricerca. Queste influenzano il modo in cui le malattie si sviluppano, i sintomi che si manifestano e l’efficacia delle terapie.

In che modo i fattori dipendenti dal sesso influenzano le diagnosi?

Un esempio tipico è l’infarto: classicamente viene descritto come un dolore lancinante al petto che si irradia al braccio sinistro. Nelle donne, però, compaiono spesso sintomi come mal di schiena, nausea o dispnea. Poiché questi sintomi non sono considerati «tipici», l’infarto nelle donne viene di frequente trascurato o confuso con un attacco di panico, con conseguenze spesso fatali.

Un esempio di discriminazione verso gli uomini è l’osteoporosi, che è considerata una «malattia femminile», ma in realtà può insorgere anche negli uomini, spesso passando inosservata.

Perché le terapie funzionano in modo diverso a seconda del sesso?

Le caratteristiche fisiologiche e biologiche di uomini e donne influenzano fortemente lo sviluppo delle malattie e l’efficacia delle terapie. Le donne, ad esempio, hanno un sistema immunitario più attivo; questo le rende più suscettibili alle malattie autoimmuni, ma spesso più resistenti al cancro. Per quanto riguarda le terapie, il problema è che in medicina il corpo maschile viene generalmente considerato la norma e quello femminile una deviazione. Uomini e donne metabolizzano i medicamenti in modo diverso: molte sostanze rimangono più a lungo nell’organismo femminile e causano quindi anche più effetti collaterali che negli uomini.

Quale ruolo svolgono gli aspetti sociali?

Essi influenzano il modo in cui i pazienti comunicano i disturbi, il modo in cui gli specialisti li interpretano e gli approcci terapeutici che vengono scelti. Nelle donne, disturbi come problemi di stomaco o spossatezza vengono spesso attribuiti in primo luogo a cause psicologiche, mentre negli uomini vengono esaminati più approfonditamente. Le donne, inoltre, tendono a mettere in secondo piano i propri problemi di salute per occuparsi della famiglia.

Quali differenze si riscontrano nell’incidenza di tumori?

In genere i tumori colpiscono più gli uomini che le donne. Tuttavia, alcuni tipi, come quello della tiroide o della cistifellea, si manifestano più frequentemente nelle donne. Queste ultime hanno di solito un sistema immunitario più forte, che le può proteggere in una certa misura dal cancro. Inoltre gli estrogeni – in particolare prima della menopausa – hanno un effetto protettivo contro l’insorgenza del cancro.

Oltre a questi fattori biologici, giocano un ruolo importante anche gli aspetti sociali: in media gli uomini fumano di più e bevono più alcolici. Le donne mostrano una modalità comportamentale diversa in fatto di salute e non è ancoro chiaro in che misura il contatto (a scopo professionale) con i detergenti e i cosmetici influisca sul rischio di sviluppare il cancro.

In che modo il sesso influenza la diagnosi di cancro?

Le differenze legate al sesso influenzano notevolmente la diagnosi. Nelle donne, ad esempio, il cancro della vescica viene spesso diagnosticato solo in fase avanzata, poiché sintomi come la presenza di sangue nelle urine vengono confusi con un’infezione delle vie urinarie e trattati con antibiotici.

Le donne sono più attente ai rischi di tumore della pelle e si rivolgono al medico più tempestivamente. Nelle donne i melanomi si manifestano più spesso sulle gambe, mentre negli uomini sul torace e sull’addome. Questi ultimi tardano a farsi controllare, il che peggiora la prognosi.

E per quanto riguarda le terapie contro il cancro?

A causa del metabolismo più lento e della minore massa muscolare, spesso le donne soffrono maggiormente degli effetti collaterali della chemioterapia. Tuttavia, i medicamenti vengono di frequente somministrati in dosaggi standard basati sulla superficie corporea. Questo può avere conseguenze fatali. Ricordo, ad esempio, una paziente affetta da cancro della vescica che, a causa dei gravi effetti collaterali, ha dovuto interrompere la chemioterapia prima dell'operazione, il che ha influito negativamente sulle possibilità di guarigione. La paziente è deceduta. Forse si sarebbe potuta salvare se fossero state disponibili opzioni terapeutiche più calibrate.

Questo caso dimostra, come tanti altri, che la medicina di genere non è una moda passeggera, ma può fare la differenza tra la vita e la morte. La medicina deve prestare maggiore attenzione agli aspetti legati al sesso, in modo che tutti ricevano le migliori cure possibili, compresi gli uomini. Prendiamo ad esempio il cancro della mammella: solo l’1% dei casi riguarda uomini, ma spesso le terapie sono uguali a quelle previste per le donne, senza che vi siano sufficienti dati a giustificare questa scelta.

Perché uomini e donne ricevono spesso le medesime terapie?

Perché per molto tempo gli studi clinici sono stati condotti quasi esclusivamente su uomini. Dopo lo scandalo della talidomide, si è voluto proteggere le donne, che sono state così escluse dagli studi per decenni. Ancora oggi sono sottorappresentate.

Attualmente l’industria è poco incentivata a condurre ricerche specifiche in base al sesso, poiché richiedono molto tempo e denaro. Invece di finanziare nuovi studi costosi, si potrebbero analizzare i dati clinici esistenti per individuare le differenze legate al sesso. Spesso sarebbe sufficiente adeguare il dosaggio per ridurre gli effetti collaterali.

Anche l’età, l’origine etnica e la situazione sociale andrebbero tenute in maggiore considerazione: spesso, ad esempio, le persone anziane vengono escluse sebbene necessitino di frequente di medicamenti e il loro metabolismo cambi con l’avanzare dell’età, influenzando l’efficacia e gli effetti collaterali. Anche le differenze etniche giocano un ruolo importante: i pazienti asiatici, ad esempio, reagiscono spesso a determinati medicamenti in modo diverso rispetto ai pazienti europei. Inoltre, anche i gruppi socio-economicamente svantaggiati sono di rado rappresentati negli studi. Una ricerca medica più diversificata con una prospettiva intersezionale contribuirebbe allo sviluppo di una medicina più equa.

Oggi si tiene maggiormente conto della diversità?

Stiamo facendo progressi: linee guida come le Sex and Gender Equity in Research (SAGER) Guidelines impongono di tenere sistematicamente conto delle differenze legate al sesso nell’ambito della ricerca medica. Le riviste scientifiche richiedono sempre più di frequente che gli studi riportino dati specifici sul sesso. La consapevolezza riguardo alla medicina di genere sta crescendo, soprattutto tra le giovani generazioni, ma gli ostacoli strutturali spesso impediscono alle donne di raggiungere posizioni di leadership. Eppure sono proprio loro a svolgere un ruolo determinante nella ricerca sulle differenze legate al sesso. Senza una forte presenza delle donne in posizioni chiave, è difficile ottenere veri progressi nell'attuazione di una medicina sensibile al genere.

Anche nell’ambito degli esperimenti sugli animali e della ricerca preclinica è in atto un cambiamento di mentalità: mentre per molto tempo sono stati utilizzati negli studi preclinici quasi esclusivamente esemplari maschi, ora esistono linee guida che impongono di includere anche esemplari femmine.

Come vede il futuro della medicina di genere?

Il tema della medicina di genere è oggetto di un intenso dibattito scientifico. Emergono tuttavia resistenze politiche, soprattutto negli Stati Uniti, dove dall’inizio dell’era Trump i progetti di ricerca che riguardano gruppi di popolazione vulnerabili o questioni di genere sono stati penalizzati. Il solo utilizzo di alcuni termini può comportare la revoca dei finanziamenti o il rifiuto delle richieste di ricerca.

Se vogliamo davvero far avanzare la medicina di precisione, non dobbiamo lasciarci scoraggiare dalle resistenze ideologiche, ma impegnarci con coerenza a favore di una medicina inclusiva e basata sull’evidenza. La rinuncia agli obiettivi di diversità nella ricerca clinica potrebbe rappresentare un notevole passo indietro nello sviluppo dei medicamenti. Le differenze legate al sesso sono ben note, ma trasporre queste conoscenze nella prassi resta difficoltoso. Dobbiamo generare più dati che consentano cambiamenti concreti. Sarebbe fondamentale analizzare le donne e gli uomini come due popolazioni separate.

Un importante campo d’innovazione è il dosaggio dei medicamenti. Fattori come il sesso, l’altezza e il peso dovrebbero essere presi in considerazione già nelle prime fasi di studio: questo non solo aumenta la sicurezza e l’efficacia, ma crea anche le basi per terapie più personalizzate.

Cosa si aspetta da Swissmedic per quanto riguarda la medicina di genere?

Ritengo che Swissmedic abbia un ruolo importante: da un lato va garantita la sicurezza dei pazienti, dall’altro serve apertura all’innovazione, anche se i dati disponibili non sono sempre perfetti.

Proprio nella medicina di genere Swiss–medic può fornire input mirati, come sta già facendo attualmente: ai fini dell’omologazione esamina infatti separatamente i dati degli studi in base al sesso e richiede analisi supplementari in caso di dati mancanti. In questo modo è possibile comprendere e considerare meglio le differenze riguardo all’efficacia e agli effetti collaterali. Se teniamo maggiormente in considerazione le differenze legate al sesso a tutti i livelli, dallo sviluppo dei medicamenti fino alla loro omologazione, potremo garantire a tutti una migliore assistenza medica.

Intervista alla PD Dr. Berna Özdemir: l'importanza della medicina di genere spiegata in modo oggettivo e sintetico.